Fenilketonüri, vücudun fenilalanin amino asidini uygun biçimde parçalayıp kullanamaması sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır.
Hastalık, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında 81 ilde yapılan ücretsiz tarama testleri ile erken dönemde tespit edilebilmektedir.